Aspecte clinico-evolutive in Tulburarea autista dupa 20 ani de evolutie

Conf. Dr.Iulina Dobrescu, Dr. Laura Mateescu, Dr. Magda Spiridon, Dr. Oana Dinca

Rezumat.
In acest studiu am incercat sa realizam o analiza retrospectiva a evolutiei timp de 20 -25 ani a pacientilor diagnosticati in copilarie cu Tulburare Autista. Este un studiu retrospectiv realizat pe un lot de 10 pacienti diagnosticati in copilarie cu Tulburare Autista si internati in urma cu 20-25 ani in Clinica de Psihiatrie a Copilului si Adolescentului, Spitalul Clinic de Psihiatrie " Prof. Dr. Al. Obregia" Bucuresti. Criteriile de includere in lot au fost: diagnosticul de Tulburare autista conform criteriilor DSM IV, perioada in care diagnosticul a fost pus se incadreaza in intervalul retrospectiv de 20- 25 ani si domiciliul in Bucuresti. S-a realizat o evaluare comparativa a evolutiei pacientilor intre momentul de debut si momentul actual. Criteriile de evaluare au fost: criteriile DSM IV si criteriile Diagramelor Grunzburg de evaluare a progresului in ariile dezvoltarii sociale si personale. Concluziile studiului au evidentiat o evolutie diferita cu grade variate de ameliorare simptomatologiei autiste si de obtinere de achizitii functie de gravitatea simptomatologiei la debut, gradul de implicare familiala, de frecventarea sau nu a institutiilor, precum si de tipul acestora.
Cuvinte cheie: autism, evolutie

Abstract:
The objective of this study was the retrospective analysis of the evolution during 20 -25 years period of the pacients with an autism diagnosis in childhood. A lot of 10 pacients with an autism diagnosis in childhood and hospitalized 20 -25 years ago in the Child and Adolescent Psychiatry Department of " Prof. Dr. Al. Obregia" Hospital of Psychiatry - Bucharest was comprised in this retrospective study. The inclusion criteria: the diagnosis of autism in concordance with DSM IV criteria, the period when diagnosis was made frames in the 20 - 25 years period, the pacient lives in Bucharest. It was done a comparative assessment of the pacients evolution between the diagnosis moment and the current moment. The evaluation criteria were: the DSM IV criteria and the criteria of The Social and Personal Development Scale- Grunzburg Diagrams ( Self -Service, Understanding, Social Adjustment, Occupation). The conclusion of this retrospective study was a different evolution with variable degrees of autistic simpthomatology improvement and of acquisition obtaining depending on: the gravity of the simptomathology in the diagnosis moment, the degree of the family involvment, the institutions attending or not, as well as the type of this institutions.
Key words: autism, evolution


Introducere
Tulburarea autista, cunoscuta si sub numele de autism infantil este cea mai cunoscuta tulburare pervaziva de dezvoltare.
Pe parcursul timpului, mai multi autori au incercat sa gaseasca o definitie cat mai complexa a autismului infantil. Enumeram cateva din definitiile pe care le-am gasit in litaratura.
Kaplan (2000) defineste tulburarea autista ca " o afectare permanenta a capacitatii de relationare sociala, printr-o deviere a comunicarii si patternuri comportamentale restrictive, stereotipe".
Graham (1999) afirma ca " Autismul infantil se caracterizeaza prin debutul precoce (inainte de 3 ani) a unor tulburari sau devieri care intereseaza cel putin trei arii de dezvoltare:
- inabilitatea de a initia si dezvolta relatii sociale, de a exprima interes si emotii;
- incapacitatea de a folosi limbajul si comunicarea (verbal sau nonverbal)
- prezenta unui comportament stereotip, incluzand un repertoriu comportamental restrictiv si repetitiv"
O definitie care incearca sa inglobeze toate caracteristicile acestei tulburari este aceea a lui St. Milea (1986):"Sindromul autist reprezinta un complex simptomatologic de etiologie variata, specific patologiei psihice a copilului mic. Denumirea i se datoreste autismului, simptomul central in jurul caruia se grupeaza o suma de manifestari, intre care cele mai importante se considera a fi tulburarile de limbaj si stereotipiile plasate intr-un amestec particular si bizar de forme si mijloace primitive si pervertite de exprimare a functiilor psihice cu altele mai elaborate, insule izolate de abilitati si resurse, uneori bine conservate, alteori monstruos dezvoltate."
In ceea ce priveste etiologia, exista mai multe ipoteze si teorii care incearca sa gaseasca un factor determinant in aparitia autismului infantil: teorii genetice, teorii psihosociale, teorii neuroanatomice, ipoteze neurochimice, teorii imunologice. Studiile genetice aduc din ce mai multe informatii in sprijinul ipotezei genetice a etiologiei tulburarii autiste, fiind cercetati mai multi cromozomi printre care Cr15, Cr5 si Cr X.
Primele studii epidemiologice asupra autismului infantil au fost raportate de Victor Latter in 1966 care a gasit o rata a prevalentei de 4,5 la 10.000 de copii, dupa aplicarea unui screening pe toata populatia cu varsta de 8 - 10 ani din zona de N-E a Londrei. Studiile ulterioare au gasit o rata de 4 - 5 la 10.000.
Rata pe sexe este de 2,6 la 1 pentru baieti fata de fete. Alte studii raporteaza 4/1. Incidenta autismului este mai mare la baieti decat la fete, insa fetele sunt mult mai sever afectate si au un scor de inteligenta mai mic.
Intr-un studiu recent (Yeargin-Allsopp M, 2003) in S.U.A, s-a constatat o rata de prevalenta de 3,4 la 10000. Rata pe sexe s-a raportat a fi 4/1.
Desi copiii cu tulburare autista pot prezenta uneori o imbunatatire a relationarii sociale si o adecvare a limbajului, totusi acesti copii nu ating niciodata un nivel optim de functionare ramanand toata viata dependenti social necesitand supraveghere permanenta din partea familiei sau chiar institutionalizarea.
Studiile longitudinale au aratat ca aproximativ 2/3 din copii autisti raman dependenti social (Gillberg, 1991) si doar 1/3 pot avea o evolutie satisfacatoare cu progres educational care le ofera un grad de independenta. Sunt totusi comunicate si cazuri care pot ajunge la o buna functionare sociala si familiala dar care nu se pot autointretine ca adult si nu se pot casatori. Lotter, 1978 consemna intr-un studiu ca doar un procent de 10% din copiii autisti pot deveni independenti.
Obiectivul acestui studiu a fost analiza retrospectiva a evolutiei timp de 20-25 de ani a pacientilor diagnosticati in copilarie cu Tulburare Autista.

Material si metoda
Lotul de studiu a fost realizat initial din 44 pacienti internati in clinica de Psihiatrie Infantila a Spitalului "Dr. Al. Obregia" intre anii 1978 -1990 .
Lotul a fost ales pe baza registrelor de internare, iar datele de la debutul bolii au fost culese din foile de observatie.
Criterii de selectie a lotului au fost diagnosticul de Tuburare Autista in copilarie, conform criteriilor DSM IV; criteriul timp (interval mai mare de 20 ani); domiciliul in Bucuresti, pentru usurarea reevaluarii cazului.
Dintre cei 44 de pacienti am putut reevalua diagnosticul si cerceta evolutia doar la 10 pacienti (ceilalti fiind imposibil de gasit datorita intervalului lung de timp scurs intre momentul diagnosticului si momentul reevaluarii noastre).
Lotul de 10 subiecti ( 7 baieti, 3 fete ), in prezent cu varste intre 24 -36 de ani, a fost reevaluat, filmat si fotografiat la domiciliu, avand consimtamantul familiei pentru a realiza acest lucru.
Criteriile de evaluare au fost: criteriile DSM IV si criteriile Diagramelor Grunzburg de evaluare a progresului; evaluarea a fost calitativa si cantitativa.
S-a realizat o evaluare comparativa (retrospectiva) a evolutiei pacientilor intre momentul de debut al tulburarii autiste si momentul actual.
Diagramele Grunzburg reprezinta o scala de evaluare a 4 arii de abilitati: autoservirea, intelegerea, ocupatia, adaptarea sociala.

I. Autoservirea

Maniere la masa
1. Foloseste la masa lingura fara sa fie ajutat A
2. Bea fara sa verse paharul ,tine paharul cu o mana A
18. Foloseste fara efort o furculita la masa B
19. E in stare sa-si aduca ceva de baut B
34. Se autoserveste la masa si mananca fara ajutor C
51.Foloseste cutitul si intinde untul cu el D
69. Taie cu cutitul E
92. Foloseste cutitul si furculita fara greutati F
93. Toarna lichide in pahar, de ex lapte G
Miscarea
3. Urca treptele si aseaza ambele picioare pe treapta A
4. Coboara treptele, aseaza ambele picioare pe treapta A
20. Foloseste o tricicleta sau bicicleta B
35. Urca scarile fara sa se tina C
36. Coboara scarile fara sa se tina C
52. Viziteaza vecinii sau alte locuri cunoscute D
70. Necesita putina supraveghere la joaca in afara casei, sta afara o ora sau mai mult E
71. Se plimba pe afara fara supraveghere E
94. Alearga pe afara, nu traverseaza strada F
110. alearga pe afara fara supraveghere si traverseaza strada G
Toaleta si spalarea
5. Curat, uneori accidente A
21. Cere la toaleta B
22. Se sterge pe maini fara prea mult ajutor B
37. Foloseste toaleta independent C
38. Se spala bine pe maini cu sapun C
53. Se spala satisfacator pe fata D
54. Se spala pe dinti D
72. Isi aranjeaza regulat parul E
95. Se spala bine fara supraveghere F
111. Pregateste totul pentru baie G
Imbracarea
6. Isi scoate ciorapii A
7. Ajuta la imbracat A
23. Se dezbraca si se imbraca singur (haine simple) B
24. Inchide nasturi B
39. Inchide nasturi, trage fermoarul isi aranjeaza hainele pe el C
55. Se dezbraca seara fara ajutor D
73. Se imbraca dimineata fara ajutor E
74. Imbraca singur hainele pe care le foloseste des E
96.Leaga sireturile F
112.Face nod la diverse G

II. Intelegerea
Limbaj

8.Urmeaza instructiuni simple A
9. Intelege comenzi care contin notiunile (pe, in, dupa, sub, peste) A
25. Relateaza despre evenimente B
26. Propozitiile contin pluralul,trecutul, pronumele "eu" si comparatori B
40. Intelege intrebari simple si da raspunsuri logice C
56. Poate defini cuvinte simple D
57. Foloseste propozitii principale si subordonate, care contin - "din cauza ca", dar, etc D
75. Poate indeplini directive triple -"Pune asta....apoi......si dupa aia..." E
97. Intelege directiile - sus, jos, dreapta, stanga F
113. Repeta fara dificultati o povestire G
Diferente
10. Face diferente intre sexe-barbat, femeie, baiat, fata A
27. Poate diferentia culori B
41. Face diferenta intre scurt, lung, mic, gros, subtire, gras C
58. Diferentiaza si denumeste fara greseala 4 sau mai multe culori D
59. Diferentiaza fara greseala dimineata de dupa amiaza D
76. Recunoaste la el stanga de dreapta E
77. Numeste mecanic zilele saptamanii si recunoaste unele zile E
78. Intelege diferenta intre zi,saptamana,minut,ora E
98. Citeste ora pe ceas, la sfert,exact F
114. Citeste ora pe ceas si face legatura cu diverse activitati si evenimente G
Conceptul de numar
14. Poate face diferenta intre un obiect si mai multe, fara greseala A
28. Intelege diferenta intre doua si mai multe obiecte B
42.Poate numara mecanic pana la 10 C
43. Poate folosi conceptul de numar de la 1 la 4 C
60. Poate aranja obiecte in functie de marimea acestora D
79. Poate numara mecanic 30 sau mai multe obiecte E
80. Poate folosi conceptul de numar pana la 13 sau mai mult E
81. Poate denumi monede pana la 100 E
99. Poate aduna banii (pana la 100 lei) F
115. Poate scimba 100 de lei G
Activitati creion hartie
12. Tine un creion ,poate trege linii verticale dupa model A
29. Poate face un cerc dupa model B
44. Deseneaza un "om" ,care are cel putin un cap si picioare C
61. Deseneaza oameni si case identificabile D
82. Scrie numele sau cu litere de tipar si il recunoaste intre alte cuvinte si nume scrise de tipar E
83. Poate recunoaste 40 sau mai multe cuvinte scrise de tipar E
100."Scrie" numele sau ,de mana F
101."Citeste" cuvinte foarte simple F
102. Poate adresa o scrisoare F
116."Citeste" texte simple G

III.Adaptarea sociala
Joc

13. Se joaca alaturi de altii, nu se joaca inca cu altii A
30. Isi asteapta randul, poate imparti cu alti B
45. Se joaca cu altii, jocuri colective C
46. Tine de vorba pe altii,cu placere C
62. Participa la jocuri ghicitoare D
63. Relateaza povesti pe care le-a auzit D
64. Canta si danseaza dupa muzica,se descurca cu casetele la casetofon D
84. Participa la jocuri simple pe masa E
103. Participa la jocuri simple cu mingea F
117. Participa la jocuri cu echipe G
Sarcinile vietii cotidiene
14. Aduce sau duce ceva la cerere A
31. Ajuta in casa B
47. Rezolva diverse sarcini simple in afara casei C
65. Poate fi trimis la un magazin,adultul asteapta afara D
85. I se pot da bani cu el E
86. Merge la un magazin si cumpara ceva anume E
87. Preia diverse obligatii E
104. Ajuta acsa,merge la mai multe magazine si cumpara anumite lucruri F
105. Indeplineste diverse sarcini simple fara supraveghere F
118. Rezolva treburi simple de rutina independent G

IV. Ocupatia
Motricitatea fina
15. Poate insira margele mari A
16. Poate aplica practic miscari de rotatie A
32. Poate taia hartie cu un foarfece B
48. Se poate juca constructiv cu plastilina, cuburi, etc C
49. Poate decupa poze, nu neaparat precis C
66. Poate infasura o ata satisfacator pe un mosor D
67. Poate construi ceva complicat cu jucarii adecvate D
88. Poate taia stofa cu foarfecele E
106. Poate pastra curat o foaie de hartie sau cartile de joc F
119. Poate taia exact dupa contur G
Motricitatea generala
17. Poate lovi o minge cu piciorul fara sa cada A
33. Poate sari cu ambele picioare B
50. Poate sta zece secunde pe varfuri C
68. Poate sari coarda cu ambele picioare D
89. Poate folosi corct ciocanul sau poate coase E
90. Poate lovi cu mingea o tinta (30*30) de la o distanta de 1,5m E
91. Se poate juca cu baloane fara sa le sparga E
107. Foloseste scule, tacamuri, unelta de gradinarit F
108. Poate sta pe varfuri si se poate apleca inainte fara sa cada F
120. Sarind pe varfuri isi poate tine echilibrul G

Rezultate
Caracteristicile debutului (cu 20-25 ani in urma) In ceea ce priveste simptomatologia la debut a pacientilor diagnosticati cu Autism infantil, toti cei 10 subiecti au prezentat la debut: agitatie; discontact psihic si afectiv; desinteres pentru mama, alti copii sau alte persoane; lipsa contactului vizual; desinteres pentru jocuri sau jucarii sau prezenta unui joc stereotip; stereotipii de postura sau de miscare. Din punct de vedere al dezvoltarii limbajului, s-a constatat o intarziere in aparitia sa sau ecolalie, vorbire la persoana II-a si existenta unui vocabular limitat.
Din punct de vedere al structurii familiilor : 5 dintre pacienti sunt copii unici, 2 dintre ei au frati mai mici iar 3 dintre ei au frati mai mari.
Din antecedentele heredocolaterale se pot mentiona: un caz de schizofrenie (la mama unui pacient), un caz de Dementa Alzheimer(la bunica unui pacient) si un caz de alcoolism ( la mama unui pacient).
Tipuri de institutii frecventate
Din punct de vedere al instutiilor frecventate, se constata ca toti subiectii au frecventat centre pentru copii cu autism, 4 dintre ei au mers la scoli speciale pentru clasele 1-8, unul dintre ei a urmat o scoala profesionala iar altul un centru de reabilitare pentru bolnavi cronici. In concluzie toti pacientii au frecventat institutii, dar de tipuri diferite si pe perioade diferite.
Toate aceste caracteristici se regasesc in tabelul 1.

Tabelul nr. 1.

DEBUTUL AFECTIUNII
Agitatie
 
Lipsa interactiunii sociale Discontact psihic si afectiv
Desinteres ptr. copii, adulti
Lipsa contactului vizual
Dezinteres ptr. jocuri / jucari sau joc stereotip  
Stereotipii de miscare si de postura  
Limbaj absent/ prezent dar
vocabular limitat
ecolalie
absenta vorbire la persoana I-a
STRUCTURA FAMILIEI
familii organizate
Frati
2 pacienti au frati mai mici
5 pacienti sunt copii unici
3 pacienti au frati mai mari
AHC
  • Un subiect: mama schizofrenie
  • Un subiect: mama alcoolism
  • Un subiect : bunica Dementa Alzheimer
FRECVENTAREA INSTITUTIILOR
  • Toti subiectii au frecventat instutitii
  • Perioade diferite
  • Tipuri diferite
Scoala - Scoala speciala cu clasele 1-8 4 subiecti
- Scoala profesionala 1 subiect
Centre pentru copiii nevoi speciale Centre pentru copiii cu Autism - toti

Evaluarea simptomatologiei autiste dupa 20-25 ani
Pacientii au fost evaluati pentru stabilirea progreselor sau dimpotriva a regreselor, pe mai multe planuri si din mai multe puncte de vedere.
Dupa 15-25 ani de evolutie, evaluarea a evidentiat ameliorare in grade variate a simptomatologiei autiste.
Astfel, se poate conluziona ca din punct de vedere al:

  • Interactiunii sociale se constata:
    - Nevoie de interactiune sociala
    - Comportament de cautare si stimulare a interactiunii
    - Interes fata de cei din jur, de obicei familie: parinti, frati - Comportament de reciprocitate emotionala: impartasire momentelor de bucurie si tristete din familie
    - Comportament de comunicare catre ceilalti a sentimentelor sale de bucurie, suparare
    - Comportament de generare de momente de bucurie pentru familie
    - Dorinta de participare la unele din activitatile comune ale familiei
    - Un subiect a suferit un regres marcat, totusi mai cauta uneori compania celorlalti - Nu au prieteni si nu prezinta dorinta de relationare cu alte persoane decat cele din familie
    - Zambesc cand ceva le face placere
  • Comunicarii se constata :
    - toti subiectii prezinta comportament de initiere a comunicarii verbale su non verbal
    - grade diferite de dezvoltare a limbajului: limbaj vag ce intentioneaza sa atraga atentia asupra sa si asupra dorintelor sale à propozitie-cuvinte à propozitii
    - dar utilizarea limbajului cu scop de comunicare/intentionala este limitata
    - achizitii la nivel de vocabular - vorbire la persoana a II-a
    - 3 subiecti folosesc pronumele personal la persoana I-a
    - prezenta ecolalie imediata, intarziata
    - prozodie particulara
  • Patternurlor stereotipe si repetitive restranse de comportament, preocupari, activitati
    - toti subiectii prezinta " un ritual al activitatilor zilnice", incepand de la trezire si pana in momentul culcarii, fara variatii semnificative de la o zi la alta
    - diversificarea paletei de preocupari si interese
    - existenta momentelor in care isi comunica dorinta de a face activitati ce depasesc limitele" ritualului zilnic"
    - stereotipiile de miscare, de postura continua sa fie prezente, dar au scazut ca frecventa

Evaluarea al nivelului de dezvoltare personala si sociala dupa 20-25 ani
Subiectii au fost evaluati si din punct de vedere al nivelului de dezvoltare personala si sociala, cu ajutorul diagramelor Grunzburg.
Evaluarea nivelului de dezvoltare personala si sociala a evidentiat ameliorare de grade variate a nivelului achizitiilor.

I. Autoservirea
1. Masa

- toti subiectii mananca fara ajutor folosind lingura, paharul
- 2 subiecti folosesc cutitul, razatoarea, mixerul, furculita
- un singur subiect a fost invatat sa aprinda aragazul, sa se fereasca de foc
- acelasi subiect a avut o data initiativa de a-si pregati singur gogosi
- 3 subiecti participa la aranjarea si strangerea mesei, la pregatirea mancarii atunci cand li se cere; au o foarte buna memorie a retetelor
- nu au initiativa pregatirii mesei
- mananca alimentele oferite de familie, la ora de masa, dar nu isi iau mancare singuri
- rareori au initiativa de a mananca alimentele pe care le gasesc pe masa sau de a cauta in frigider
- toti cei 10 subiectii au alimente preferate pe care le solicita
- 2 subiecti au un ritual temporal al meselor zilnice, se supara daca nu este indeplinit
2. Toaleta, spalarea
- 5 din subiecti se spala singuri
- 5 sunt spalati de parinti
- toti cei 10 subiecti folosesc singuri toaleta
- o singura pacienta care a suferit un regres marcat, prezinta uneori pierdere de urina, materii fecale:" trebuie sa ii aducem aminte sa mearga la toaleta" 3. Imbracarea
- jumatate din subiecti se imbraca si se dezbraca singuri
- restul sunt imbracati si dezbracati de parinti iar ei ajuta
4.Miscarea
- nici un subiect nu prezinta afectare motorie: mers, echilibru, ortostatiune, urcare/coborare scari
- prefera sa stea acasa
- daca pleaca insotindu-si parintii la cumparaturi, la plimbare, nu doresc prelungirea plimbarii, la un moment dat solicita reintoarcerea acasa
- nu le place sa se indeparteze de parinti pe strada
- nu pleaca singuri de acasa
- un subiect a plecat o data singur la mormantul tatalui sau si s-a intors acasa
- au o foarte buna memorie a drumurilor

II. Intelegerea
1. Limbajul

- toti subiectii au achizitionat limbajul expresiv
- un subiect a pierdut limbajul expresiv
- vocabular limitat variat: cateva cuvinte; capacitatea de a raspunde la intrebari simple
- utilizare rara intentionala limbaj: cand doresc ceva
- intelege indicatiile care i se dau
- urmeaza instructiuni simple
2. Diferente
- un subiect diferentiaza foarte bine culorile
- un alt subiect cunoaste culorile, zilele saptamanii, lunile anului dar cu greseli
3.Conceptul de numar
- foarte dificil de evaluat
4.Activitati creion-hartie
- un singur subiect scrie, citeste si deseneaza
- un alt subiect citeste mecanic text scris reviste, TV
III. Ocupatia
Motricitatea fina
- un pacient poate taia cu foarfeca
- 2 subiecti taie cu cutitul : paine
- 2 subiecti pot deschide singuri TV, radio; cauta posturile preferate

IV. Adaptarea sociala
1. Joc

- toti subiectii se uita cu mare placere la TV, la emisiuni de divertisment, sport, muzica
- toti subiectii asculta cu mare placere muzica
- 3 subiecti se joaca simplu cu mingea
- 2 subiecti canta la fluier / mandolina
- 1 subiect se joaca " de-a prinselea " cu familia, initiind chiar el aceste jocuri
- jocuri stereotipe cu diferite jucarii de plus, plastic, obiecte: pahare, tub lipici, carucior in care bate
- jocul cu apa: la chiuveta, trasul apei
- toti subiectii prefera sa se uite pe fereastra
2.Sarcinile vietii cotidiene
- 9 subiectilor aduc / duc ceva la cerere
- 3 subiecti ajuta in casa la diferite sarcini simple
- 3 subiecti isi ajuta mama la spalatul rufelor, majoritatea subiectilor ajuta la caratul cumparaturilor de la piata
- un subiect ajuta la curatenia casei
- un subiect aranjeaza paturile, isi trezeste surorile in fiecare dimineata, da mancare si apa catelului in fiecare zi

Concluzii
Autismul infantil reprezinta o tulburare cu debut precoce care se caracterizeaza prin "inabilitatea de a initia si dezvolta relatii sociale, de a exprima interes si emotii; incapacitatea de a folosi limbajul si comunicarea ; prezenta unui comportament stereotip, incluzand un repertoriu comportamental restrictiv si repetitiv"(Graham,1999).
Etiologia este inca necunoscuta. Exista mai multe ipoteze si teorii care incearca sa gaseasca un factor determinant in aparitia autismului infantil. Pentru ipoteza genetica pledeaza rata inalta a autismului la frati, agregarea familiala si nu in ultimul rand rata crescuta pentru autism la gemenii monozigoti. De asemenea sunt cercetati mai multi cromozomi ( Cr15, Cr5 si Cr X.). Teoriile neuroanatomice se bazeaza pe existenta unor arii cerebrale lezate la copiii autisti. Pentru ipoteza neurochimica au fost studiate mai multe substante (serotonina, dopamina, opioide, haloperidol). O alta ipoteza ar fi cea imunologica bazata pe existenta unor auto-anticorpi sau anticorpi ai mamei impotriva tesutului fetal. Si factorii toxici si infectiosi se presupune a avea un rol etiologic in autism.
In cea ce priveste epidemiologia, intr-un studiu recent (ian 2003) in S.U.A, s-a raportat o rata de prevalenta de 3,4 la 10000. Rata pe sexe s-a raportat a fi 4/1 baieti fata de fete.
Pentru formularea unui diagnostic corect se impune efectuarea uui examen fizic complect cat si investigatii paraclinice, capabile sa excluda alte posibile cauze genetice (maladia Bourneville + autism), pentru ca este vorba de simptomatologie si etiologie variata dar si pentru ca varsta mica a debutului bolii face dificila examinarea. Criteriile DSM IV de diagnostic sunt foarte bine definite insa diferentierea autismului de celelalte tulburari pervazive este dificila la debutul bolii.
Din punct de vedere al manifestarilor clinice, autismul infantil se caracterizeaza prin:

  • debut cu agitatie, discontact psihic si afectiv, dezinteres pentru copii si adulti, lipsa contactului vizual, dezinteres pentru jucarii, joc stereotip
  • tulburari de limbaj (vocabular absent sau limitat, ecolalie, vorbirea la persoana a II-a si a III-a, prozodie)
  • stereotipii de miscare si postura
  • rezistenta la schimbare
  • atasament particular pentru obiecte
  • reactii emotionale (orice schimbare in stereotip duce la agitatie si anxietate extrema)
  • joc sarac, streotip, repetitiv
  • din punct de vedere al dezvoltarii intelectuale majoritatea au deficit cognitiv
  • din punct de vedere al dezvoltarii somatice majoritatea sunt normali

Diagnosticul diferential se face cu: tulburari organice cerebrale, tulburarea reactiva de atasament si nu in ultimul rand cu celelalte tulburari pervazive de dezvoltare (sindrom Rett, Asperger, tulburarea dezintegrativa a copilariei)
Ca evolutie si prognostic, desi copiii cu tulburare autista pot prezenta uneori o imbunatatire a relationarii sociale si a limbajului, totusi acesti copii nu ating niciodata un nivel optim de functionare raminind toata viata dependenti social, necesitand supraveghere si suport permanent din partea familiei.
Tratamentul reprezinta o combinatie de "sfatuire, terapie comportamentala si educatie speciala" (Newlin si Rutter, 1987). De aceea desi exista si tratament medicamentos, terapia se bazeaza pe sprijinul familiei, caci nivelul de determinare al familiei in obtinerea progresului, gradul in care subiectii au fost stimulati si implicati in viata familiei reprezinta o conditie "sine qua non" a unei terapii eficace.
Aceasta lucrare, are ca obiectiv analiza retrospectiva a evolutiei timp de 15-25 de ani a pacientilor diagnosticati in copilarie cu Tulburare Autista si se bazeaza pe prezentarea detaliata a cazurilor.
Astfel s-a realizat un lot de 44 de pacienti internati in clinica de psihiatrie infantila intre anii 1978 si 1990. Criteriile de includere au fost diagnosticul de autism infantil (conform DSM IV) si domiciliul in Bucuresti.
Dintre acestia am putut contacta si reevalua cu ajutorul familiilor doar 10 pacienti (3 fete,7 baieti), ceilalti fiiind imposibil de gasit datorita timpului lung scurs intre stabilirea diagnosticului si reevaluarea noastra (unii pacienti si-au schimbat domiciliul, altii au decedat iar in cazul altora nu s-a putut colabora cu familia). La domiciliul celor 10 pacienti, cu acordul familiilor s-a realizat reevaluarea diagnosticului, conturarea evolutiei pe parcursul acestui interval (15-25 de ani), precum si filmarea si fotografierea pacientilor.
Criteriile de evaluare au fost criteriile DSM IV si criteriile diagramelor Grunzburg. Astfel, s-a realizat o evaluare comparativa intre momentul de debut al tulburarii autiste si momentul actual.
In urma analizei retrospective a evolutiei acestor pacienti, se poate concluziona ca s-au constatat urmatoarele:
Ameliorarea simptomatologiei autiste si implicit scaderea severitatii scorurilor diagramei Grunzburg (pe o scala a severitatii care descreste de la A la G)
- Imbunatatirea interactiunii sociale cu aparitia nevoii de interactiune sociala
- familiala, cautarea si stimularea interactiunii
- Reflectarea afectivitatii pozitive, negative
- Imbunatatirea gradului de comunicare verbala si non-verbala, dar utilizarea intentionala a limbajului cu scop de comunicare ramane limitata la exprimarea dorintelor
- Existenta unui ritual al activitatilor zilnice, cu o paleta restransa de interese si comportamente
- Continua sa fie prezente stereotipiile de postura si de miscare
- Aparitia de preocupari noi
Acesta date s-au dovedit similare cu cele obtinute si in literatura de specialitate. Astfel, Ballaban-Gil K.si col., 1997, au constatat imbunatatirea limbajului odata cu cresterea in varsta (desi nu vorbesc toti fluent) precum si a intelegerii limbajului vorbit; Piven J.si col., 1996 au constatat schimbari semnificative in timp a comportamentului autist in sens pozitiv (in unele cazuri chiar nu se mai indeplineau criteriile DSM IV); Church C.C.si col. comunica in 1995 ca nici unul dintre pacientii lotului sau (urmariti 11 ani) nu mai indeplinea in totalitate criteriile DSM III, stabilite anterior. Similar, Gonzalez N.M. si col. in 1993 semnaleaza scaderea severitatii scorurilor diagramelor, in urma evolutiei in timp a lotului sau de pacienti autisti.
Ameliorarea dezvoltarii personale si sociale
- Obtinerea de achizitii la nivelul autoingrijirii (masa, toaleta, spalat, imbracat, miscarea), comunicarii (limbaj, concept numar), adaptarii sociale (joc, sarcinile vietii cotidiene), ocupatia (motricitea fina, generala, activitati creion-hartie)
- Castiguri din punct de vedere al autonomiei, al adaptarii la viata de zi cu zi
Si aceste date au fost similare cu cele gasite in literatura. Astfel, Schonauer K si col, 2001 comunica castiguri din punct de vedere autonomie si competenta vocationala la autistii adulti; Dalferth M. In 1993 , comunica faptul ca dintr-un lot de 29 autisti care au facut cursuri intensive de educare vocationala, doar 25% au putut sa-si gaseasca slujbe potrivite.
Conform Venter A. si col, 1992 comunicarea verbala este cel mai puternic factor predictiv al adaptarii sociale, in cazul autistilor.
Gradul ameliorarii depinde de :
- gravitatea simptomatologiei la debut
- caracteristicile familiei: nivelul de determinare al familiei in obtinerea progresului: familia resemnata/familia implicata, marimea familiei, gradul de implicare a familiei in procesul de abilitare a subiectului, gradul in care subiectii au fost stimulati, implicati in viata familiei/lasati doar sa supravietuiasca
- nivelul socializarii subiectului
- tipul institutiilor frecventate: scoala, centru special pentru copiii cu autism/centru pentru bolnavii cronici
Toate acestea se pot regasi si in studiile din literatura de specialitate.
Astfel, Amorosa H. 2002, remarca importanta simptomatologiei la debutul bolii, subliinand faptul ca ca cei cu instalare tardiva a simptomelor de autism sau regresie, constituie un subgrup aparte in cadrul copiilor diagnosticati cu autism infantil .
Eikeseth S. si col. 2002, intr-un studiu efectuat pe copii autisti cu varste intre 4 si 7 ani, demonstreaza beneficiile nete ale terapiei comportamentale. Si Korkmaz B., in acelasi an, remarca ca o terapie comportamentala si educationala instalata preoce poate de asemenea creste nivelul de adaptare al autistului la viata de zi cu zi .
Harris S.L si col, 2000 , realizeaza un studiu pe 27 de copii autisti cu varste intre 31 de luni si 65 de luni si cu IQ-ul intre 35 si 109 pe care ii urmaresc timp de 4-6 ani. Rezultatele au aratat ca cei cu un IQ ridicat initial (>78) si cu o varsta mai mica (42 de luni in medie) au cele mai mari sanse de a se incadra intr-o scoala normala, pe cand ceilalti vor invata in clase speciale.
Windsor J si col. In 1994 , urmarind evolutia unei femei autiste de la mutism la 10 ani pana la vorbire si scriere la 26 ani, studiaza ipoteza ca un individ autist care are deficiente din punct de vedere al limbajului si al vorbirii ar avea un prognostic prost din perspectiva dezvoltarii limbajului oral expresiv de mai tarziu.
Studiul realizat de Martos Perez si col., 1993 arata legatura predictiva intre profilul psihoeducational si nivelul achizitiilor in timp. Similar, Kobayashi R. si col, 1992 au constatat o imbunatatire notabila a simptomatologiei autistilor care au urmat o terapie comportamentala intensiva.
Bloch J., si col. 1990
, remarca faptul ca intr-un singur an de zile cei care sunt supusi unui program de remediere si imbunatatire al limbajului au evoluat remarcabil din punct de vedere al comunicarii interpersonale.
Putem astfel concluziona ca in cadrul lotului nostru de 10 pacienti, pe parcursul a 20 de ani, s-a constatat o ameliorare (in diferite grade) a simptomatologiei autiste precum si a dezvoltarii personale si sociale.

Bibliografie
1. Amorosa H, Noterdaeme M.(2002)- Early childhood autism: age at onset and early regression. Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother ,30(3),211-20
2. Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, Bolton P, Simonoff E, Yuzda E, Rutter M.(1995)- Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychol Med ,25(1),63-77
3. Baird G, Charman T, Baron-Cohen S, Cox A, Swettenham J, Wheelwright S, Drew A.(2000)- A screening instrument for autism at 18 months of age: a 6-year follow-up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry ,39(6),694-702
4. Ballaban-Gil K, Rapin I, Tuchman R, Shinnar S.(1996)- Longitudinal examination of the behavioral, language, and social changes in a population of adolescents and young adults with autistic disorder. Pediatr Neurol ,15(3),217-23
5. Baranek GT.(1999) - Autism during infancy: a retrospective video analysis of sensory-motor and social behaviors at 9-12 months of age. J Autism Dev Disord,29(3),213-24
6. Berger HJ, van Spaendonck KP, Horstink MW, Buytenhuijs EL, Lammers PW, Cools AR.(1993)- Cognitive shifting as a predictor of progress in social understanding in high-functioning adolescents with autism: a prospective study. J Autism Dev Disord ,23(2),341-59
7. Capute AJ, Derivan AT, Chauvel PJ, Rodriguez A(1985)- Infantile autism. I: A prospective study of the diagnosis. Dev Med Child Neurol ,17(1),58-62
8. Church CC, Coplan J.(1995)- The high-functioning autistic experience: birth to preteen years. J Pediatr Health Care ,9(1),22-9
9. Constantino JN, Todd RD(2003)- Autistic traits in the general population: a twin study. Arch Gen Psychiatry,60(5),524-30
10. Dahlgren SO, Gillberg C (1989) Symptoms in the first two years of life. A preliminary population study of infantile autism. Eur Arch Psychiatry Neurol Sci ,238(3),169-74 11. Dalferth M(1993)-Adolescents with autism syndrome and autistic manifestations in vocational education centers. Rehabilitation (Stuttg) ,32(4),217-26
12. Davis E, Fennoy I, Laraque D, Kanem N, Brown G, Mitchell J.(1992)- Autism and developmental abnormalities in children with perinatal cocaine exposure. J Natl Med Assoc ,84(4),315-9
13. DeFrancesco L.(2001)- Scientists question rise in autism. Nat Med ,7(6),645
14. DeLong R.(1994)- Children with autistic spectrum disorder and a family history of affective disorder. Dev Med Child Neurol ,36(8),674-87
15. Dobrescu I.(2003)- Psihiatria copilului si adolescentului-ghid practic,138-152
16. Eales MJ.(1993)- Pragmatic impairments in adults with childhood diagnoses of autism or developmental receptive language disorder. J Autism Dev Disord ,23(4),593-617
17. Eikeseth S, Smith T, Jahr E, Eldevik S.(2002)- Intensive behavioral treatment at school for 4- to 7-year-old children with autism. A 1-year comparison controlled study. Behav Modif. ,26(1),49-6
18. Freeman BJ, Rahbar B, Ritvo ER, Bice TL, Yokota A, Ritvo R(1991).- The stability of cognitive and behavioral parameters in autism: a twelve-year prospective study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry ,30(3),479-82
19. Gabriels RL, Hill DE, Pierce RA, Rogers SJ, Wehner B.(2001)- Predictors of treatment outcome in young children with autism: a retrospective study. Autism 2001 Dec,5(4),407-29
20. Gillberg C, Ehlers S, Schaumann H, Jakobsson G, Dahlgren SO, Lindblom R, Bagenholm A, Tjuus T, Blidner E.(1990)- Autism under age 3 years: a clinical study of 28 cases referred for autistic symptoms in infancy. : J Child Psychol Psychiatry ,31(6),921-34
21. Gonzalez NM, Alpert M, Shay J, Campbell M, Small AM.(1993)- Autistic children on followup: change of diagnosis. Psychopharmacol Bull,29(3),353-8
22. Gray KM, Tonge BJ.(2001)- Are there early features of autism in infants and preschool children? J Paediatr Child Health ,37(3),221-6
23. Harris SL, Handleman JS.(2000)- Age and IQ at intake as predictors of placement for young children with autism: a four- to six-year follow-up .J Autism Dev Disord ,30(2),137-42.
24. Howlin P, Mawhood L, Rutter M.(2000)- Autism and developmental receptive language disorder--a follow-up comparison in early adult life. II: Social, behavioural, and psychiatric outcomes. J Child Psychol Psychiatry ,41(5),561-78
25. Johnson MH, Siddons F, Frith U, Morton J.(1992)- Can autism be predicted on the basis of infant screening tests?. Dev Med Child Neurol ,34(4),316-20
26. Kanner L.(1995)- Follow-up study of eleven autistic children originally reported in 1943. 1971. Psychiatr Enfant ,38(2),421-61
27. Kobayashi R, Murata T, Yoshinaga K.(1992)- A follow-up study of 201 children with autism in Kyushu and Yamaguchi areas, Japan. J Autism Dev Disord ,22(3),395-411
28. Kobayashi R, Murata T.(1998)- Setback phenomenon in autism and long-term prognosis. Acta Psychiatr Scand ,98(4),296-303
29. Korkmaz B.(2000)- Infantile autism: adult outcome. Semin Clin Neuropsychiatry ,5(3),164-70
30. Lainhart JE, Piven J, Wzorek M, Landa R, Santangelo SL, Coon H, Folstein SE.(1997)- Macrocephaly in children and adults with autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 36(2),282-90
31. Larsen FW, Mouridsen SE.(1997)- The outcome in children with childhood autism and Asperger syndrome originally diagnosed as psychotic. A 30-year follow-up study of subjects hospitalized as children. Eur Child Adolesc Psychiatry ,6(4),181-90
32. Lord C.(1995)- Follow-up of two-year-olds referred for possible autism. J Child Psychol Psychiatry 36(8),1365-82
33. Martos Perez J, Fortea Sevilla MS(1993).- Psychological assessment of adolescents and adults with autism. J Autism Dev Disord ,23(4),653-64
34. Mawhood L, Howlin P, Rutter M.(2000)- Autism and developmental receptive language disorder--a comparative follow-up in early adult life. I: Cognitive and language outcomes. J Child Psychol Psychiatry ,41(5),547-59
35. McEachin JJ, Smith T, Lovaas OI(1993)-Long-term outcome for children with autism who received early intensive behavioral treatment. Am J Ment Retard ,97(4),359-72, discussion 373-91
36. Mouridsen SE, Rich B, Isager T.(1999)- Psychiatric morbidity in disintegrative psychosis and infantile autism: A long-term follow-up study. Psychopathology 1999 Jul-Aug,32(4),177-83
37. Nordin V, Gillberg C.(1998)- The long-term course of autistic disorders: update on follow-up studies. Acta Psychiatr Scand ,97(2),99-108
38. O'Connor N, Hermelin B(1994).- Two autistic savant readers. J Autism Dev Disord ,24(4),501-15
39. Oki J, Cho K.(1996)- A longitudinal study of three-year-old children with delayed development of language. Hokkaido Igaku Zasshi ,71(5),637-50
40. Piven J, Harper J, Palmer P, Arndt S.(1996)- Course of behavioral change in autism: a retrospective study of high-IQ adolescents and adults. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry ,35(4),523-9
41. Schonauer K, Klar M, Kehrer HE, Arolt V.(2001)- The course of infantile autism through adulthood. An overview of long-term follow-up data. Fortschr Neurol Psychiatr ,69(5),221-35
42. Shevell MI, Majnemer A, Rosenbaum P, Abrahamowicz M.(2001)- Etiologic yield of autistic spectrum disorders: a prospective study. J Child Neurol ,16(7),509-12
43. Tolbert L, Brown R, Fowler P, Parsons D.(2001)- Brief report: Lack of correlation between age of symptom onset and contemporaneous presentation. J Autism Dev Disord ,31(2),241-5
44. Venter A, Lord C, Schopler E(1992)-A follow-up study of high-functioning autistic children. J Child Psychol Psychiatry ,33(3),489-507
45. Wassink TH, Piven J, Patil SR(2001) -Chromosomal abnormalities in a clinic sample of individuals with autistic disorder. Psychiatr Genet 2001 Jun,11(2),57-63
46. Windsor J, Doyle SS, Siegel GM(1994)-Language acquisition after mutism: a longitudinal case study of autism. J Speech Hear Res ,37(1),96-105
47. Wolanczyk T, Ostrowska-Galemba K, Mikulska J, Komender J, Jagielska G, Tomaszewicz-Libudzic C.(2001)- Features of autism, autistic traits, autism: retrospective analysis of clinical symptoms in children treated in the Pediatric Psychiatric Clinic. Psychiatr Pol ,35(1),59-69

Sponsori si parteneri